Manejo pré-natal da hérnia diafragmática congênita: presente, passado e futuro / Prenatal management of congenital diaphragmatic hernia: present, past and future

A hérnia diafragmática congênita é um defeito de formação do diafragma que acomete entre 1:2.000 e 1:4.000 nascidos vivos e constitui 8% das principais anomalias congênitas. Avanços médicos nos últimos 30 anos envolvendo diagnóstico pré-natal, intervenção fetal, manejo clinico e cirúrgico neonatal têm mudado a sobrevivência dos seus portadores. A evolução histórica desses avanços ajuda a compreender o esforço na busca de melhores resultados desse defeito muitas vezes fatal. Perspectivas na utilização de bioengenharia e terapia envolvendo células tronco podem trazer novas esperanças para os fetos com hérnia diafragmática congênita.

The congenital diaphragmatic hernia is a defect in the formation of the diaphragm, which affects between 1:2,000 and 1:4,000 live births and represents 8% of major congenital anomalies. Medical advances in the last 30 years involving prenatal diagnosis, fetal intervention, neonatal surgical and clinical management have changed the survival of these patients. The historical evolution of these advances helps us to understand the effort in pursuit of better results of this defect, which is often lethal. Perspectives on the use of bioengineering and therapy involving stem cells may bring new hope for fetuses with congenital diaphragmatic hernia.

DGP: técnica e indicaciones / PGD: technique and indications

El DGP (diagnóstico genético preimplantatorio), conocido también con las siglas del inglés PGD (preimplantation genetic diagnosis) es una herramienta más dentro del arsenal diagnóstico y terapéutico con que cuenta hoy la Medicina Asistencial. El diagnóstico genético efectuado con esta técnica puede involucrar diferentes alteraciones, tanto a nivel cromosómico como génico. El procedimiento se efectúa en los zigotos clivados obtenidos mediante las técnicas de Reproducción Asistida de Alta Complejidad, antes de la transferencia de los mismos al útero materno. Constituye una alternativa válida dentro de la metodología del diagnóstico prenatal, tendiente a identificar anomalías genéticas antes de la implantación del embrión. Pueden ser estudiadas alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales, anomalías estructurales, enfermedades con herencia ligada al cromosoma X y enfermedades monogénicas. La aplicación de esta técnica también es especialmente importante en el área de la medicina reproductiva, debido a que es frecuente la asociación entre esterilidad y factores genéticos. Así, sus principales indicaciones serían la edad materna avanzada, las parejas con aborto a repetición o con fallo recurrente de implantación y el factor masculino severo. Para efectuar el DGP requiere previamente de la realización técnica de los procedimientos de Fecundación asistida, ya sea fecundacion in vitro (FIV) o por inyección intracitoplásmatica espermática (ICSI, según su sigla en inglés por Intracitoplasmatic Sperm Injection). Luego de la obtención de los embriones a través de dichas técnicas, se procede a la extracción del material que será objeto del estudio citogenético (cuerpos polares o una a dos blastómeras) en forma mecánica, química o física. El material a analizar podrá ser la biopsia del cuerpo polar (CP), la biopsia en estado de cigoto hasta mórula avanzada o la biopsia en estado de blastocito...

Controvérsias na detecção do diabetes mellitus gestacional: passado, presente e perspectivas de consenso / Controversies in the detection of gestational diabetes mellitus: past, present and prospects for consensus

O diabetes mellitus gestacional é a mais comum das alterações metabólicas e uma das mais frequentes complicações clínicas que acometem a gravidez. A sua ocorrência está associada ao aumento de resultados adversos maternos e perinatais. Tais intercorrências não se restringem à duração do ciclo gravídico-puerperal, pois podem acarretar consequências de médio e longo prazos para a mãe e o recém-nascido. Esta revisão bibliográfica teve como objetivo analisar a evolução dos critérios e procedimentos empregados para a detecção e assistência às portadoras de diabetes gestacional, com ênfase no conteúdo dos protocolos recomendados atualmente por algumas das mais importantes entidades científicas nacionais e internacionais. Confirmou-se a grande heterogeneidade existente entre esses protocolos, fato que reflete a ausência de evidências científicas definitivas acerca da melhor metodologia de rastreamento e diagnóstico da doença. Como consequência, qualquer análise mais precisa da relação entre os valores da glicemia materna e o prognóstico materno-fetal encontra-se prejudicada. Entretanto, mais recentemente, alguns estudos importantes documentaram os benefícios do controle adequado do diabetes gestacional. Essas pesquisas geraram uma expectativa mais otimista de resposta aos principais questionamentos que ainda persistem na literatura: se o screening deve ou não ser realizado, qual o tipo mais adequado de rastreio e quais os níveis de hiperglicemia materna que estão diretamente relacionados aos maus resultados perinatais.

Gestational diabetes is the most common of the metabolic changes and one of the most frequent clinical complications that strike during pregnancy. Its occurrence is associated with an increase in adverse maternal and perinatal consequences. These intercurrences are not restricted only to the duration of the pregnant-puerperal cycle, as they can have medium and long term consequences for the mother and the newborn. The goal of this bibliographical review is to analyze the evolution of the criteria and procedures adopted to detect and care for patients with gestational diabetes, with emphasis on the content of guidelines presently recommended by some of the most important domestic and international scientific entities. The study confirmed the heterogeneity existing between these guidelines, which is a reflection of the lack of definitive scientific evidence surrounding the best methodology to screen and diagnose the illness. As a consequence, a more precise analysis of the relation between the levels of maternal glycemia and the maternal-fetal prognosis is impaired. However, more recently, some important studies have documented the benefits of proper control of gestational diabetes. These studies have led to a more optimistic expectation to find the answers to the main questions that still remain in the literature: whether screening should or should not be performed, what is the most appropriate type os screening and which levels of maternal hyperglycemia are directly related with bad perinatal results.

Diagnóstico antenatal de sífilis congénita por PCR en líquido amniótico y sus posibles aplicaciones / Prenatal diagnosis of congenital syphilis by PCR in amniotic liquid and its possible applications

Se presenta un caso clínico de sífilis congénita diagnosticada antenatalmente mediante el uso de la reacción de la polimerasa en cadena (PCR) en líquido amniótico. La PCR permitiría identificar la espiroqueta en diferentes medios, como en sangre, líquido amniótico y líquido céfalo-raquídeo. Deberán desarrollarse nuevos protocolos para poder probar la efectividad de los tratamientos en base a esta técnica diagnóstica.

Prevención primaria de los defectos congénitos / Primary prevention of congenital defects

Chile has experienced advances in the primary prevention of congenital defects. This article review separately the pre-conception and pre-natal prevention. The first avoids the production of a defective embryo and the latter avoids the effects of external agents, such as environmental teratogens, over a normaly conceived embryo. The preventive measures include education about the use of medications, lifestyles, alcohol and drug use and prenatal control of pregnant women. Special mention deserves nation wide programs held by the ministry of Health such as mandatory rubella vaccination, flour folic acid fortification and metabolic screening of phenylketonuria and congenital hypothyroidism. The role of the main chemical, physical and infectious teratogens is reviewed. A Decalogue of recommendations for primary prevention, elaborated by the Latin American Collaborative Study for Congenital Defects, is included.

Prevençäo de malformações congênitas / Congenital malformations prevention

A idéia de escrever este artigo surgiu a partir da experiência didática, durante os últimos 22 anos, sobre temas referentes à embriologia geral (formaçäo do zigoto humano até o início do período embrionário) e embriologia especial (diferenciaçäo dos sistemas orgânicos), de um simpósio interno CAMU I - Unesa-2001 e, finalmente, da VIII Semana Científica da FMP, em 2002, sobre "Medicina: uma preocupaçäo com a saúde ou com a doença". Segundo a OMS (1999), o nível primário representa evitar que aconteça o modelo genético, o secundário representa evitar a recorrência das doenças entre as famílias e o terciário representa a reabilitaçäo dos problemas decorrentes destas doenças. A prevençäo das malformações congênitas, sobretudo, se faz mais essencial na saúde pública preventiva, ou seja, no nível primário, tendo como objetivo final proporcionar uma boa qualidade de vida ao portador da malformaçäo

Frequencies of Fetal Chromosomal Abnormalities at Prenatal Diagnosis: 10 years experiences in a single institution

We present frequencies of fetal chromosomal abnormalities in 4,907 prenatal cytogenetic examinations at Samsung Cheil Hospital from 1988 to 1997 for 10 yr duration. Prenatal karyotypes were undertaken in 3,913 amniotic fluid samples, 800 chorionic villi samples, and 194 percutaneous umbilical blood samples. The frequency of fetal abnormal karyotypes was 3.1% (150 cases). Numerical chromosome abnormalities were 87 cases (1.8%) and structural aberrations of chromosomes were 63 cases (1.3%). In the numerical chromosomal abnormalities, the frequency of trisomy 21 was by far the highest (36 cases), followed by trisomy 18 in 22 cases and sex chromosome aneuploidies in 19 cases. In the structural chromosomal aberrations, 5 cases had the inversions in chromosome 2, 7, 17, and Y. Chromosomal deletions in 6 cases and additions in 4 cases were analysed. Of the remaining 47 translocation in abnormal fetuses, reciprocal translocation was in 26 cases and Robertsonian translocation in 21 cases. Among them, 41 cases were balanced translocation and 6 were unbalanced. Thirty five cases of translocation were inherited from one of the parents. Four had de novo chromosome rearrangements, and 8 cases were unknown.

La calidad del control prenatal como garantía de salud de madres y recién nacidos

Con el objetivo de validar los buenos resultados en la salud materna y del recién nacido obtenidos con un programa de Mejoramiento Continuo de la Atención Prenatal realizado en instituciones de salud de la ciudad de Cali en 1994-1995 se vincularon 15 instituciones de las comunas 6, 7 y 14 de la ciudad (agosto/96-Octubre/97). La metodología del programa fue similar. El modelo de control de calidad se basó en la vigilancia del cumplimiento en las normas institucionales de atención a las gestantes, usando como instrumento 102 variables de la historia clínica. Un gineco-obstetra lo aplicó semanalmente en una muestra del 7.2 de las gestantes. Esto permitió evaluar el desempeño de médicos y auxiliares, y con base a los defectos encontrados darles capacitación. Al aplicar una metodología de investigación, acción, participación con los directivos y el personal operativo, se tomaron los correctivos en forma oportuna. Se demuestra objetivamente la mejoría de la calidad de atención. Hay una disminución progresiva de los defectos mes a mes hasta llegar al 100 por ciento de cero defectos, que se mantuvo durante el año del estudio. Los resultados en la salud de madres y recién nacidos confirman los hallazgos del primer estudo. Hubo un mayor diagnóstico y manejo de la patología materna, la ruptura prematura de membranas y la amenaza de parto prematuro disminuyeron a la mitad, no hubo muertes maternas atribuibles a la atención prenatal; disminuyño la patología del recién nacido como prematurez 41.6 por ciento y la mortalidad fetal 95 por ciento. Se concluye que el desarrollo de modelo de control de calidad similares, son una estrategia para disminuir la morbi-mortalidad materna y perinatal

Diagnóstico prenatal de aneuploidías por amniocentesis. Experiencia de dos años de trabajo

Se presentan los resultados de una serie de 209 mujeres embarazadas que acudieron entre 1996 y 1997 al Centro Médico Carlos Ardila Lülle de Bucaramanga, para diagnóstico citogenético prenatal. La frecuencia de pérdidas gestacionales fue del 0,46 por ciento (IC 95 por ciento 0,0 a 2,55 por ciento) y la de cultivos aptos para la lectura del 95,83 por ciento (IC 95 por ciento 92,24 por ciento a 98,08 por ciento), siendo mejor esta proporción en el segundo año de la serie. El 4.83 por ciento de los estudios presentaron una constitución cromosómica anormal (IC 95 por ciento 2.33 a 8.70 por ciento), en donde el hallazgo previo de una malformación por sonografía representa un riesgo 5.24 mayor de un resultado anormal. No se encontraron casos de aneuploidía en mujeres menores de 40 años, ni en que ellas que por solicitud voluntaria se les realizó el estudio

Diagnóstico molecular prenatal de fibrosis quística: reporte de tres casos / Prenatal diagnosis of cystic fibrosis: report of three cases

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva severa, causada por múltiples mutaciones en el gen RCTFQ. La mutación más frecuente en el mundo es la AF508, que consiste en la delección del codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508. En este trabajo se presentan los primeros casos venezolanos de diagnóstico prenatal molecular en parejas de alto riesgo para tener descendencia con FQ. El diagnóstico molecular de la mutación AF508 se realizó en ADN extraído directamente de amnioticos o de células cultivadas y la aplicación de la Reacción de la Polimerasa (RCP) y electroforesis en gel de poliacrilamida. En los dos primeros casos, los fetos fueron homocigotos para el alelo AF508 y el tercer feto presentaba un alelo AF508, descartándose la homocigosis del alelo normal. El asesoramiento genético prenatal a estas parejas permitió que tomaran decisiones reproductivas objetivas en base al conocimiento del genotipo fetal, lo cual solo es posible con la aplicación de estas técnicas para el análisis del genoma

Diagnóstico prenatal, manejo y evolución de las cardiopatías fetales / Prenatal diagnosis, management and outcome of congenital heart defects

Se presenta una experiencia con el diagnóstico prenatal, manejo y evolución de fetos con cardiopatías, realizado entre 1993, y 1996 en la Universidad Estatal de Louisiana y el Hospital de Niños de New Orleans, Estados Unidos. Se realizó 290 ecocardiografías en 244 fetos de 236 madres embarazadas, encontrándose 31 cardiopatías estructurales y 8 arritmias. Los principales diagnósticos fueron: síndrome de corazón izquierdo hipoplásico (6), canal AV completo (3) y corazón univentricular (5). Las indicaciones más frecuentes fueron diabetes gestacional e historia familiar de cardiopatía congénita. Las indicaciones con más alto rendimiento fueron: sospecha o evidencia de cardiopatía por ecografía obstétrica, anomalía extracardiaca/genopatía y arritmia fetal. El pronóstico fue pobre en aquellos defectos más graves, a pesar de la cirugía. El tratamiento médico in útero fue posible en casos de arritmias. La ecografía obstétrica (imagen de 4 cámaras) es el principal método de screening de las cardiopatías congénitas